MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono malattie complesse, per definizione, condizioni morbose che, in Europa, hanno una prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Secondo i dati dell’ OMS il numero delle Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000, si tratta di una cifra destinata ad aumentare con l’avanzare delle scoperte in campo medico-scientifico e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Le conoscenze sulla loro storia naturale sono in continuo progresso grazie alla ricerca medica.

I ricercatori lavorano sempre più frequentemente in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove possibilità basate sulle prospettive offerte dalle politiche europee e dalle politiche di molti Paesi impegnati nella realizzazione di Piani Sanitari ad esse dedicati e nella creazione di reti di collaborazione internazionali. Con il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 è stata istituita in Italia la Rete Nazionale dedicata alle Malattie Rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia e promuovere l'informazione e la formazione al fine di tutelare i pazienti affetti da Malattie Rare.

Lo stesso Decreto Ministeriale ha previsto l’esenzione dal pagamento del ticket per un determinato numero di Malattie Rare. Con l’approvazione del DPCM del 12.01.2017 “Definizione e aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del D.L. 30.12.1992, n. 502” il numero delle Malattie Rare esenti è aumentato: sono state introdotte, infatti, 110 nuove patologie. Non sono più nell’elenco delle Malattie Rare le seguenti patologie:

• Malattia Celiaca (codice 059);
• Sindrome di Down (codice 065);
• Sindrome di Klinefelter (codice 066);
• Connettiviti indifferenziate (codice 067).

Le due patologie sotto riportate, in precedenza cronico – invalidanti, sono state inserite nell’elenco delle Malattie Rare:

• Miastenia Gravis (codice RFG120);
• Sclerosi Sistemica Progressiva (codice RM0120).